GENEFA

image

 

 

 

Hablemos de la Ataxia de Friedreich (AF)

Es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que es causada por una anomalía en el gen FXN, localizado en el cromosoma 9. Esta anomalía genética provoca una deficiencia de frataxina que conduce a un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales.

Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, van perdiendo su autonomía personal.

Se trata de un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que se ha de heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres, siendo los portadores asintomáticos.

 

frataxina

 

 

La ataxia de Friedreich, aunque pertenece al grupo de las enfermedades raras, es relativamente frecuente. Se estima una prevalencia en España de 4.7 casos por 100.000 personas (Instituto de Salud Carlos III. Neuroepidemiology 2013;41:13–19).

Existe, desde hace más de diez años, una investigación abierta encaminada a encontrar la cura de la AF.

Esta investigación ha estudiado las bases moleculares de la enfermedad, que ya se conocen, y están estudiando opciones terapéuticas, que están basadas en la terapia génica.

Puesto que se trata de una enfermedad con una mutación de un gen, la aproximación terapéutica iría encaminada a colocar en las células del paciente la versión correcta del gen para que se produzca la cantidad suficiente de la frataxina (proteína necesaria que en la AF se encuentra disminuida) y de esta forma las células del paciente funcionen correctamente y se detengan los síntomas de la enfermedad.

El Dr. Javier Díaz Nido, uno de los responsables de la investigación, habla en este vídeo acerca del alentador futuro próximo para la cura de la AF, ya que las investigaciones se encuentran bastante avanzadas: http://vimeo.com/66527155

Últimamente se han recortado las ayudas públicas para financiar este estudio. Se necesitan 3 años de investigación continuada, y una cantidad de 100.000 euros cada año para poderla soportar. De este modo, al parecer, se podría llegar al fin de los estudios, y encontrar el camino hacia la curación.

Aquí es donde GENEFA entra en juego. En Marzo de este año se crea una plataforma que persigue aunar todos los esfuerzos posibles para conseguir una cura para la AF.

Todas las personas que están adheridas a esta plataforma han apostado por este proyecto de investigación, que se ha valorado como el de mayores posibilidades de éxito.

Una buena manera de ayudar es firmando una petición a favor de la continuidad en la investigación. Entre todos podemos hacer mucha fuerza para lograr el objetivo de curar la Ataxia de Friedreich.

En este link: http://www.avaaz.org/es/petition/Lograr_la_cura_de_la_Ataxia_de_Friedreich_2/ puedes ver la petición y colaborar con tu firma si estás de acuerdo con esta causa.

 

 

3197247-la-tecnologia-y-la-investigacion-cientifica--quimicos-frasco-y-una-computadora

También te podría gustar...